رحلة في علم الوراثة

[وردة النيل]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
كل عام و أنتم جميعا بخير, بفضل الله تعالى, سنتكلم عن "شجرة العائلة" فيما يتعلق بالأمراض الوراثية ,,

و أقصد بذلك تتبع التاريخ المَرَضي لعائلة معينة , بغرض الحصول على تشخيص دقيق متكامل الأطراف لأي فرد من أفرادها...

طيب: ما علاقتها بالتشخيص ؟؟؟
علاقتها أنه لو ظهرت أعراض معينة على شخص معين, يكون هناك مفترق طرق ينبغي على الطبيب أن يختار أي طريق يعبر, و في أي طريق يفكر : طريق التشخيص الجيني, و ما يتعلق به بكل الكلام عن الأمراض الوراثية و أنماط توارثها ... إلى آخره فيطلب هنا فحص جيني ,, ليبحث عن جينات معطوبة و من ثم يبحث في كيفية العلاج الجيني !!!
أم يسير في الطريق الثاني المتعلق بكل أنواع الأمراض الأخرى التي لا علاقة واضحة بينها و بين الوراثة ...
هنا : يحتاج الطبيب إلى أخذ تاريخ للعائلة, ليعرف هل هذه الأعراض مرتبطة بمرض وراثي ظاهر في عدد من أفراد العائلة ..
و مما يساعد الطبيب على أن يفهم و يربط تاريخ العائلة بشكل صحيح,, هو كتابة المعلومات التي يأخذها
و هو في الواقع يكتبها على هيئة مخطط, أو بالأحرى "يرسم" شجرة العائلة, حيث تكون لديه رسمة أساسية سريعة و يكتب على حواشيها أي ملاحظات إضافية ...و الهدف من ذلك هو أنه ربما بمجرد رسم شجرة العائلة , يستطيع الطبيب المتقن لقوانين الوراثة يستطيع أن يفهم و يلاحظ أي نمط وراثي لمرض معين ...
و بالاتفاق, فإن رسم شجرة العائلة له رموز معينة,,,

الوضع المثالي هو أن يتم رسم شجرة عائلة تحوي ثلاثة أجيال ,,
يعني لو كنا نقوم برسم شجرة عائلة لطفل صغير, فإنه يتم أخذ بيانات من:
ü من جيل الأبوين, و العمات و الأعمام و الخالات و الأخوال ,
ü و من جيل أبناء الأخوال و الأعمام,,
ü و من جيل الأجداد

و لو كنا نقوم برسم شجرة عائلة لرجل كبير, فإن الرسم يحوي جيله, و جيل أبنائه, و جيل أحفاده ,,

و بعد ذلك إذا ظهر أن هناك فعلا اشتباه أو معرفة حقيقية بمرض وراثي, يستحسن دراسة عدة أجيال للوراء أكثر مما تم دراسته بالفعل,, و ذلك لكل من تأكيد التشخيص, و من أجل معرفة لو هناك أشخاص آخرين في العائلة معرضين للمرض و هم لا يزالون لا يعرفون ...

و هذا مثال لشجرة عائلة,,

كانت هذه مقدمة بسيطة
و في المرة القادمة, نعرف تفاصيل أكثر عن خطوة خطوة من رسم شجرة العائلة

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

[وردة النيل]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
قبل البداية في رسم مخطط "شجرة العائلة" لمريض معين, و كما قلنا نحن نعني بذلك الشجرة المَرَضية للعائلة,
1- لا بد و أن يخبر الطبيب أسرة المريض, بأهمية ما يفعله, و بكيفية عمله, و كيف سيفيده ذلك,, و هذا مثال على أهمية وجود قدر من الثقافة و الفهم لأمور علمية عند غير المتخصصين...
فبالتأكيد, الحصول على المعلومات بهذه الطريقة سيكون أفضل من مجرد جعل المريض يجلس أمام الطبيب, و من ثم عمل"استجواب" له, يسأله فيه الطبيب عن عائلته دون أن يفهم المريض لماذا كل هذه الأسئلة الشخصية....
و بالتأكيد هذه الخطوة ليست فقط من أجل تثقيف المريض, ليست كمالية, و إنما هي أيضا ضرورية حيث من حقوق المريض أن يتم استئذانه !!!

2- بعد أخذ الإذن من عائلة المريض, يبدأ الطبيب بالمريض نفسه يقوم برسم رمزه !!!
يعني لو كان ذَكَرًا يقوم برسم مربع, و لو أنثى يقوم برسم دائرة , و اسم المريض, تاريخ الميلاد, و أي ملاحظات صحية مرتبطة بالمرض

3- ثم يقوم بتدوين بيانات أخوة و أخوات المريض بنفس الطريقة , و يقوم بذلك على نفس مستوى الجيل , يعني يرسمهم في جيل واحد, و يرتبهم في داخل الجيل الواحد حسب أعمارهم : الأكبر فالأصغر ...
و يقوم بتوضيح العلاقة بين كل فرد من هؤلاء الأفراد بالمريض.
ثم: هل أي من هؤلاء الأقارب لديهم مشاكل صحية شبيهة بالمريض؟؟
هل حدثت حالات إجهاض في نفس الجيل, أو هل مات أطفال من هذا الجيل و هم صغار (لأن كل ذلك يكون مؤشرا على درجات متفاوتة من الأمراض و الأعطاب الجينية)

4- ثم يأتي الدور على السؤال عن الأم, بالتحديد السؤال عن معلومات متعلقة بمرض الطفل :
مثلا: لو كان البحث عن قصر قامة الطفل, لابد و أن تتضمن شجرة العائلة أطوال قامة الأبوين

5- ثم يتم تجميع معلومات عن أقارب الأم من نفس جيلها, و يتم ترتيبهم من الأكبر إلى الأصغر من نفس الجيل, بأسمائهم و تواريخ ميلادهم و تاريخهم الصحي,
يعني: خالات الطفل, و أخواله, و أبناء كل منهم أيضا خاصة أي معلومات عن أعراض شبيهة, أو فقد للجنين, أو عقم .

6- بقي لانتهاء النصف الأول من شجرة العائلة : تسجيل بيانات الأجداد من ناحية الأم , و بالاتفاق: فإن المعلومات عن الأم, و أجدادها يكون على يمين شجرة العائلة, و يتم ذلك على سطر ( مستوى) مستقل يمثل الجيل الثالث.
بالنسبة للأجداد المتوفين: لا بد من تسجيل أعمارهم و أسباب وفاتهم,, و بصورة عامة عند تجميع أي بيانات صحية, يتم اختيار معلومات لها علاقة بمرض الطفل الذي هو محور الدراسة.

7- يتم تكرار كل هذه الخطوات على نصف شجرة العائلة المتعلقة بالأب, و أقاربه.
و بالاتفاق فإن بيانات الأب و أقاربه تكون على يسار شجرة العائلة
طيب: لو كان ما اكتمل من رسم شجرة العائلة من ناحية الأم حتى الآن قد أعطى صورة واضحة عن المرض,, يقول العلماء أنه حتى لو حدث ذلك فلابد و أن يعتني الطبيب بأخذ معلومات تفصيلية من ناحية الأب أيضا,, لربما تم اكتشاف أشياء أخرى لم تكن متوقعة.

# أثناء رسم شجرة العائلة لا بد من الاهتمام بترقيم الأجيال بالأرقام الرومانية,, و أما الأفراد في كل جيل فيتم ترقيمهم بأرقام عادية من اليسار لليمين ....

# من المعروف لدى الأطباء أن هناك بعض أجناس البشر لديهم قابلية أكثر من غيرهم لأمراض معينة, مثلا الزنوج لديهم أحتمال أكبر للإصابة بمرض أنيميا خلايا الدم المنجلية ,, لذلك في حال الاشتباه في أن طفلا معينا لديه أعراض أنيميا خلايا الدم المنجلية و هو زنجي, فإن ذلك يكون كافيا لإحالته لإجراء فحص جيني ....

أخيرا: أختم بالقول أن كل هذا يتم عمله ليساعد الطبيب على أن يقرر هل هذا المريض يحتاج فحصا جينيا أم لا .. لأنه لو ظهر مرض معين على المريض, و لا يوجد أي أحد مصاب به في العائلة, و لا يوجد أي احتمال لأن يكون مرضا جينيا : بالتأكيد لن يكون الفحص الجيني هو الخيار الصحيح لهذا الطبيب

من هنا نستخلص أيضا أن الفحص الجيني لا يتم عمله لأي أحد, و إنما لا بد و أن تكون هناك قرائن وراثية مصاحبة للمرض ...

السلام عليكم

[وردة النيل]

يتبع >>>>

[احمد13]

حلو قوي موضوع الوراثة ده خصوصا في المرض

متااااااااااااابع ياوردة شكرا ليكي علي موضوعك القيم ده

[وردة النيل]

المشاركة الأصلية بواسطة احمد13

حلو قوي موضوع الوراثة ده خصوصا في المرض

متااااااااااااابع ياوردة شكرا ليكي علي موضوعك القيم ده

بشكرك

ويارب اقدر اقدم كل ما هو مفيد


دمت بكل ود

[وردة النيل]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
في مشاركة اليوم إن شاء الله ,, نبدأ بالكلام عن بعض المعلومات المُكَمِّلة للمشاركة السابقة ,, ثم نبدأ تطبيق هذه المعلومات ( هل تذكرون عندما قلنا في المشاركة السابقة: ..... و الهدف من ذلك هو أنه .... بمجرد رسم شجرة العائلة , يستطيع الطبيب المتقن لقوانين الوراثة يستطيع أن يفهم و يلاحظ أي نمط وراثي لمرض معين ... ,,, في مشاركة اليوم إن شاء الله سنتناول بعض الأمثلة الموضحة لهذا الجملة ...)
و الأهم من هذا و ذاك ,, سنرى إن شاء الله صورة توضيحية لإحدى "شجرات العائلة"

أسأل الله أن يعلمنا ما ينفعنا, و ينفعنا بما علمنا, و أن يزيدنا علما, و أن يجعلنا من العلماء العاملين الهادين المهديّين المهتدين, و أن يهدي بنا ....
اللهم صلِّ و سلم و بارك على سيدنا محمد النبي الحبيب الأمي و على آله وصحبه أجمعين ...

تعالوا نبدأ بنقاط سريعة تكملة للمشاركة السابقة(عن الرموز المستخدمة في "شجرة العائلة", و ستجدون رسمة توضيحية لها في آخر هذه المشاركة إن شاء الله)
1- المربع يعني ذكر
2- الدائرة يعني أنثى
3- المعين يعني شخصا غير معروف بالضبط نوعه ,, يعني مثلا المريض لديه عمة لديها بنات و أبناء, أحد هؤلاء مصاب بالمرض, و لكن المريض و أسرته لا يعرفون بالضبط أيهم لأي سبب ..
4- دائما يتم التعبير عن الأب و الأم بوضع خط أفقي مستقيم بينهما ( رقم 4) ,, أما إذا كان الوالدين أقارب,, يوضع خطان مستقيمان كما في رقم 16
5- بعد ذلك يتم مد خط متفرع من الخط الأفقي السابق ليعبر عن الأبناء,, و يتم رسمهم حسب أعمارهم, يعني الابن الأكبر يكون لليسار, و هكذا حتى يكون الابن أو البنت الصغرى جهة اليمين ...
6- الرسم رقم 6, 7, 8 يعني توائم غير متطابقة
7- الرسم 9, 10 يعني توأما متطابقا
8- إذا كان الذكر أو الأنثى مظللا بالأسود ,, هذا يعني أنه مصاب بالمرض الجيني محل الدراسة
9- إذا كان الشخص حاملا لمرض بسبب طفرة جسدية, دون ظهور أعراض,, يتم قسمة الرمز إلى نصف مظلل و آخر فارغ (12)
10- إذا كان الشخص حاملا لمرض بسبب طفرة على كروموسوم محدد للنوع توضع نقطة سوداء داخل الرمز دون تظليل كامل (13)
11- الرمز رقم 15 ,, حيث المربع مظلل و يوجد سهم يشير إليه ,, هذا يعني أن مصدر ظهور المرض من أول مرة في العائلة هو هذا الشخص
12- و أخيرا في رقم 17 نرى مثالا لجيلين , رقم الجيل هو رقم روماني, و رقم الأفراد هو رقم "عربي"

و هكذا انتهينا من النقطة الأولى و الحمد لله...

النقطة الثانية, و هي بداية تطبيق ما عرفناه عن أنماط توريث المعلومات الوراثية,, و ذلك لعلنا نستفيد منها و نستوعبها بشكل مرتبط بالحياة بشكل أفضل,

1- الأمراض الناتجة عن طفرة نوعها ( عطب في الكروموسوم؛ إما عدده, أو تركيبه, .... و لعلكم تراجعون ما تكلمناه في تفصيل هذه النقطة على المنتدى القديم ,, ربما صفحة 5 أو 6 لست متأكدة )
هنا, كيف يستفيد الطبيب الذي يرسم شجرة العائلة من معلوماته عن هذا النوع من الأمراض؟؟؟؟
هناك قاعدة تقول إن الخلل في الكروموسومات غالبا ما يحدث على شكل متشتت عن توقعاتنا,, يعني من الوارد جدا أن تحدث في الابن دون بوادر في الأبوين,,,
و هنا: يعرف الطبيب أنه إذا رأى المريض وسط عائلته, هو فقط الذي لديه هذا المرض دون غيره من أفراد العائلة ,, هذا يعني أنه غالبا بسبب خلل على مستوى الكروموسومات حدث أثناء تكوين هذا الجنين

و هنا لدينا نقطيتين متعلقتين بهذا النوع من الأمراض:
1- غالبا ما تتم معرفة أن هذا الشخص مصاب بالمرض من خلال شكله الظاهري, مثل قامة قصيرة, مع تاريخ بتأخر في النمو أو في القدرة العقلية ....
2- أحيانا يكون الشخص مصابا بخلل كروموسومي ( نوعه trans******** ) ,, ـــ و ستجدون له مشاركة مستقلة في صفحتنا على المنتدى القديم ـــــ و تعالوا نتذكر أننا عندما تكلمنا عنه قلنا أنه غالبا ما يكون بدون فقد أو اكتساب لأي مادة وراثية , و بالتالي يكون متوازنا, و لا تظهر أعراض على الشخص ...
و يتم لفت نظر الطبيب للتعرف على مثل هكذا مريض إذا تبعه أو سبقه ولادة أخ أو أخت لديها خلل كروموسومي ذي أعراض ظاهرة كما في نقطة رقم 1 ,,,, أو أن تكون ولادته مسبوقة بعدة حالات إجهاض ... حتى أن المختصين يقولون أنه لو حدثت حالات إجهاض 3 مرات أو أكثر, لا بد و أن يتم تحويل الأم لفحص جيني و للحصول على النصائح الصحيحة و الطريقة الصحيحة لمعرفة سبب هذا الإجهاض و بالتالي تجنبه بعد ذلك ــ بإذن الله ــ....

هل تعلم أن:كثيرا من حالات الإجهاض المبكر تحدث لأن الجنين تم تكوينه بقدر كبير جدا من الأعطاب الوراثية التي لم يمكن أن تستمر حياته معها ...

في المشاركة التالية إن شاء الله أقتبس لكم بعض الكلام عن ال trans********, و في التي تليها نكمل الكلام عن باقي أنواع الأمراض الجينية الوراثية ...
السلام عليكم

[وردة النيل]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

في المرة السابقة تكلمنا عن الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل مباشر في الكروموسومات, سواء بخلل فيزيائي في تركيبه ــ ( و بالمناسبة: كلمة خلل فيزيائي, يعني خلل يمكننا مسكه,, يعني مثلا حدوث كسر في الكروموسم تماما كما تنكسر العصاة )ــــ أو بسبب خلل في عدد الكروموسومات ,, و الإشارات التي يراها الطبيب في شجرة العائلة ليستنتج أن هذه حالة خلل على مستوى الكروموسوم ....

في هذه المشاركة إن شاء الله نتناول الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل على مستوى الجينات, و هو مستوى أكثر خصوصية من النوع السابق ,,
و قد عرفنا من قبل:
" تكلمنا عن أمراض يكون المسئول عنه حدوث طفرة في جين واحد ,, يعني ظهور المرض من عدمه يتوقف على جين واحد فقط (single gene disorder) ,, و لاحظنا أننا نستطيع تحديد ما إذا كان شخص معين سيصاب بمرض معين أم لا بشكل يقترب كثيرا من القطع و التأكد الكامل ...
و لكن هناك أنواع أخرى من الأمراض الجينية التي يتحكم فيها أكثر من جين ( polygenic multifactorial inheritance) ,, و بالتالي نجد أن أشخاص متعددين من الممكن أن يكون لديهم درجات متفاوتة من المرض ذاته, حسب مقدار الطفرات الموجودة في الجينات المسئولة عن المرض ...
ملحوظة: أقصد بالجينات المسئولة عن المرض , الجينات الموجودة في الانسان التي تحمل شفرات لمجموعة من الانزيمات مثلا و تعمل بشكل طبيعي ثم حدثت لها طفرة فأصبحت بطريقة أو بأخرى مسئولة عن المرض
و نجد في هذا النوع من الأمراض أيضا أنه كلما زادت نسبة الطفرات الموجودة في تلك المجموعة من الجينات , تزيد حدة المرض ,, و العكس بالعكس
وجد العلماء أيضا أن وجود الجينات المطفورة ليس هو السبب الوحيد المسئول عن ظهور المرض, و إنما هناك عوامل أخرى كثيرة قد تؤثر على ظهور المرض ,,,..مثلا:.............."

و قد ذكرنا بفضل الله تفصيلات أكثر لهذه النقطة فيما سبق, و سنأتي على ذكرها لاحقا إن شاء الله ,,

تعالوا اليوم نتكلم عن الأمراض المتعلقة بجين واحد فقط, عرفنا من قبل أن هناك تصنيف لأنماط توريث هذه الأمراض حسب مكانها, يعني ما هو نوع الكروموسوم الذي يحمله: هل كروموسوم جسدي, أم متعلق بالنوع إلى :

توريث صفات جسدية Autosomal inheritance و هو بدوره ينقسم إلى:
توريث صفات جسدية متنحية Autosomal Recessive Inheritance
توريث صفات جسدية سائدة Autosomal Dominant Inheritance
توريث صفات مرتبطة بالكروموسوم X ( X-Linked Inheritance)

كل هذا الكلام كنا نريد أن نقول أننا سنتكلم عن ما هي المعلومات المحورية التي سيستفيد الطبيب منها الطبيب في معرفة نمط المرض الموجود في العائلة محل التشخيص:
و سنبدأ بالنقطة الأولى:
1- توريث الصفات الجسدية السائدة ...

في المرة القادمة إن شاء الله ..
السلام عليكم

[bidroo]

جامد جدا الموضوع ياورده

دا وانتى بتذاكرى بتتسلى علينا ولا ايه

كلام مفيد وموضوع متميز

[الورد الجوري]

اهلا ورده
موضوع بجد مفيد جدا و رائع
انا لسالي جزء فيه
بس لغايه اللي قراته بجد الموضوع ممتع مع الفائده
او يمكن ده لانه مجالي
فانا حاباه
لي عوده يا حبيبتي
تسلمي

[بنت فلسطين]

جميل جدا .. ومتابعة جدا
شكرا وردة

[وردة النيل]

المشاركة الأصلية بواسطة bidroo

جامد جدا الموضوع ياورده

دا وانتى بتذاكرى بتتسلى علينا ولا ايه

كلام مفيد وموضوع متميز

بشكر مرورك الكريم

دمت بكل ود

[وردة النيل]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
اللهم صلِّ صلاة كاملة, و سلم سلاما تاما, على سيدنا محمد الذي تنحل به العقد, و تنفرج به الكرب, و تُقضَى به الحاجات, و تُنال به الرغائب و حسن الخواتيم, و يُستسقَى الغمام بوجهه الكريم, و على آله و صحبه أجمعين.

نبدأ اليوم إن شاء الله بالكلام عن:
1- توريث الصفات الجسدية السائدة:
و في هذا النوع من المرضى, توجد المواصفات الآتية:
# يظهر هذا المرض في كل من الذكور و الإناث,, ( و هذا دليل على أنه غير مرتبط بكروموسوم X أو Y)
# يظهر المرض فرد أو أكثر من كل جيل (يعني يكون هناك توريث عمودي)
# يكون أحد الأبوين فقط لديه المرض,, و يكون نصف الأبناء تقريبا لديهم هذا المرض.

و لكن أيضا ينبغي أن يتذكر الطبيب الآتي:
** أحيانا قد لا يظهر المرض في أحد الأجيال ,, ( قلنا أن هناك 50% من الأبناء لأب أو أم مريضة سيظهر عليهم المرض,, و لكن قد يرزق الأبوان بطفلين مثلا أو أكثر و في كل مرة بقَدَر الله يتم توفيق الجينات الصحيحة دون المعطوبة فلا يظهر المرض على أي من الأبناء ــ يعني جيل بكامله ـــ على الرغم من أن المرض سائد و جسدي)
و بالتالي في مثل هذه الحالات, يكون تجميع معلومات من أسَر أخرى في العائلة مفيدا, لأنه لابد و أن يظهر المرض في أحدهم ,, مثلا لو المرض كان في الأب, فإن تجميع المعلومات من العَمَّات و الأعمام و الأجداد ضروري ,,

** قد يحمل المريض محل الدراسة مرضا يعرف الأطباء أنه مرض وراثي جسدي سائد, و عندما يبحثون في العائلة لا يجد أي أفراد مصابين بهذا المرض على الرغم من أنه جسدي سائد ,,,
هذا يعني

إما أن المريض أصيب بهذا المرض بسبب طفرة حديثة حصلت فيه مباشرة و بذلك يصبح هو من سينقلها لأبنائه بنسبة 50%
أو أن هذا المرض يتميز بأنه تظهر أعراضه متأخرة,, يعني أن هناك بالفعل أشخاص آخرين في العائلة يحملون هذا المرض, و لكنهم لم تظهر عليهم الأعراض بعد ,, و هذا يستوجب المتابعة و التحديث الدوري لشجرة العائلة



2- توريث الصفات الجسدية المتنحية:
كما عرفنا من قبل أن المرض الذي هو متعلق بجينات لصفات متنحية, لا يظهر إلا إذا كانت نسختي الجينات المتعلقة بها كلاهما معطوب ((( و لمن يرد مراجعة هذا الجزء سيجده في المنتدى القديم)))

و بالتالي فإن مميزات شجرة العائلة التي مريضها يحمل مرضا جسديا متنحيا هي:
# يمكن أن يتأثر به كل من الذكور و الإناث,, يعني ليس مرتبطا بالكروموسوم X أو Y.
# كلا الأبوين طبيعيين ظاهريا , و لا يشعران بأن لديهما أي مشكلة, و لم يلتفتا لذلك إلا بعد إنجاب الطفل
# من النادر و غير المألوف وجود شخص آخر في العائلة لديه نفس المرض من الأجيال المختلفة, و إنما يكون المرض في الأفراد من نفس الجيل ,, (توريث أفقي)
في المرة القادمة إن شاء الله نتكلم عن الأمراض المتعلقة بالكروموسوم X

السلام عليكم

[وردة النيل]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

# الأمراض التي يتم توريثها بواسطة الكروموسوم X :
بفضل الله تكلمنا من قبل عن نبذة عن مثل هذه الأمراض ـــ على المنتدى القديم أيضا ــــ و عرفنا الفرق بين وجود مثل هكذا نوع من العطب في الذكور (حيث يوجد كروموسوم واحد فقط X ,, و في الإناث حيث يوجد 2 كروموسوم X يتم تعطيل أحدهما بصورة طبيعية .......... إلى آخره)

و اليوم نتناول هذه النقطة من وجهة أخرى, و هي ما العلامات المميزة التي يلاحظها الطبيب على شجرة لعائلة معينة, فيقول على أثرها هذا المرض مرتبط بالكروموسوم X, و بالتالي هذا المريض يحتاج فحصا جينيا ...
# العلامة المميزة جدا هو أنه لا يتم نقل هذا المرض من ذكر لذكر,, يعني إذا كان الأب مريضا, فإن ابنه لا يكون مريضا . كيف؟؟ ستجدونها في المنتدى القديم إن شاء الله

لا أدري إن كانت هذه النقطة واضحة أم لا,, أرجوكم من لم أستطع إفهامه إياها لعله أو لعلها تسأل و أحاول إصلاح أسلوبي إن شاء الله ....

# أي ذكر غير مريض ظاهريا يكون ليس له أي دور في نقل المرض لأي من أبنائه,, و هنا نفرق بين هذا النوع من الأمراض و الأمراض الجسدية المتنحية حيث يكون الأب حاملا للجين المعطوب دون أن يظهر عليه المرض ,,, و هذا الكلام لا ينطبق في هذه الحالة لأن الذكر ليس له إلا كروموسوم واحد X, و أي عطب فيه سيظهر فورا ( فهو إما مريض أو غير مريض ,, و ليس بين ذلك)

# إذا ظهر ابن مريض, و أبوه معافى فإن هذا يؤكد أن الأم حاملة للمرض, حتى و إن لك يكن يظهر عليها المرض ....
و لعل من يريد الاستزادة أن يقرأ تفاصيل أكثر سيجد في المنتدى القديم
و أسأل الله أن يفتح علينا بالمزيد من المعلومات النافعة إن شاء الله

# و أخيرا ينبغي أن نعرف كما قلنا في حالات سابقة أنه ربما يظهر المرض على ابن في العائلة دون أن يكون هناك أي خلل في الأم أو الجد ,, و هذا يعني أنه حدثت طفرة جديدة في كروموسوماته هو فقط أثناء تكوين الجنين...


تعالوا الآن نتكلم عن:
# الأمراض التي تتسبب فيها أكثر من جين واحد,, ( Polygenic Multifactorial Inheritance),,
و بالتالي نجد أن أشخاص متعددين من الممكن أن يكون لديهم درجات متفاوتة من المرض ذاته, حسب مقدار الطفرات الموجودة في الجينات المسئولة عن المرض ...
و عرفنا أن هذه الأمراض لا تحدث بسبب الجينات المعطوبة فقط, و إنما يتدخل في ذلك عوامل بيئية محيطة,,
و قلنا أيضا أن هذه الأمراض تظهر أكثر في العائلات,, و هكذا و نحن نتكلم عن شجرة العائلة,, لا بد و أن نذكرها

الشيء الذي لم نذكره هو أن نمط توريث هذه الأمراض لا يتبع نمطا واضحا مثل الأنماط السابقة
و بالتالي فإن الإشارة التي يقرر الطبيب على أساسها أن يحيل المريض لفحص جيني هو أن يجد هذا المرض ــ و لو بدرجات متفاوتة ــ في أقارب المريض من الدرجة الأولى أو الثانية

أخيرا هناك حالات ليست قليلة تظهر على المريض أعراض مرض يعرف أنه مرض متعلق بالجينات ,,و عندما يبحث في عائلته لا يجد مريضا , و قلنا أنه في هذه الحالة يكون من المحتمل أن تكون الطفرة حديثة حدثت في أثناء تكوين الجنين
كل هذه المعطيات تجعل الطبيب لا يستطيع استبعاد إجراء فحص جيني بشكل قاطع إذا لم يجد أفراد أخرى مريضة في العائلة

في النهاية أريد أن أختم هذه النقطة بأن الموضوع لا يتكون من خطوات قاطعة مبرمجة دون أي مرونة, و إنما هناك مجموعة من المعلومات المترابطة يسخرها الطبيب لخدمة المريض بإذن الله تعالى ....

و في المرات القادمة إن شاء الله سنبدأ في الكلام من حيث انتهينا اليوم,,
" هل سمعتم يوما عن طبيب قال لامرأة حامل ألا تتناول هذا الدواء في حين وصف لها دواءا آخر ؟؟؟
هل سمعتم يوما عن طبيب أننا نخاف جدا على الأم الحامل من الإصابة بالعدوى أو من مجرد الوجود في مكان فيه شخص مريض ؟؟؟ "

كل هذه الأسئلة تندرج تحت موضوعنا القادم إن شاء الله حيث سنتكلم عن العوامل المسببة لتشوهات في جينات النسل teratogens, يعني المواد و العوامل التي تسبب تشوها إما في الشكل الظاهري أو في وظيفة أحد الأعضاء و هو ما يعرف بالمرض الجيني ....

السلام عليكم

[وردة النيل]

المشاركة الأصلية بواسطة الورد الجوري

اهلا ورده
موضوع بجد مفيد جدا و رائع
انا لسالي جزء فيه
بس لغايه اللي قراته بجد الموضوع ممتع مع الفائده
او يمكن ده لانه مجالي
فانا حاباه
لي عوده يا حبيبتي
تسلمي

اهلا بيكي يا قلبي

سعيدة ان الموضوع نال اعجابك

وكان منه المتعة والفائدة

وسعيدة اكثر

انك متبعاني

دمتي بكل ود

[الشافعى سرور]

بجد موضع جميل اوى تسلم ايدك يا ورده النيل

فعلا الواحد محتاج حاجاه جميله زى الكلام ده يقراءه

شكرا اوى على الموضع